Doação, sem encargos, de 0,5% do IRS APPT21

Este ano, ao preencher a papelada do IRS, um simples gesto de solidariedade alterará, tão-somente, o destino de 0,5% do seu imposto. Para o Estado reverterão 99,5% e 0,5% para uma instituição. Deste gesto, depende a sustentabilidade da nossa instituição. Como? No Modelo 3, Quadro 11, Campo 1101, ponha uma cruz em “Intituições Particulares de Solidariedade... Continuar Lendo →

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Editorial

Como refere Francisca de Castro Palha, no editorial do n.º 24 da revista “Descubra as Diferenças”, publicada em Outubro de 2017, “no final do mês de Setembro último, a convite de uma instituição de saúde angolana, quatro médicos da área da Pediatria, ligados, entre outras instituições (como o Hospital de Santa Maria), ao Centro de... Continuar Lendo →

Síndrome Rubinstein-Taybi

A síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS), descrita por estes autores em 1963, caracteriza-se por fácies típico, microcefalia, polegares e primeiros dedos dos pés largos, perturbação do desenvolvimento intelectual (PDI) grave a ligeira, atraso de crescimento pós-natal e anomalias congénitas múltiplas (sobretudo cardíacas e renais). A maioria dos doentes tem uma alteração no gene CREBBP e uma... Continuar Lendo →

Polo Diferenças Vila Real

O Polo Diferenças Vila Real mantém os protocolos de intervenção com as crianças e suas famílias, dando apoio maioritariamente a crianças e famílias residentes no concelho de Vila Real, mas também casos provenientes de diferentes locais do Nordeste Transmontano (Bragança, Macedo de Cavaleiros, Boticas, Vila Pouca de Aguiar, Peso da Régua, Mogadouro, Lamego, …). Dos... Continuar Lendo →

Flashes em Neurodesenvolvimento

Avaliação eletroencefalográfica da conetividade funcional durante o sono não-REM na Perturbação do Espetro do Autismo Berrillo-Batista, L.M. Morales-Chacón, M.M. Báez-Martín, L. Gómez-Fernández, H. Vera-Cuesta, C. Maragoto-Rizo, A. Sánchez-Coroneaux, L. Pérez-Mayo. REV NEUROL 2018;67:41-49.   Objetivo  Conhecer as diferenças nos padrões de conetividade funcional, características topológicas da rede e relação entre estas e as anomalias epileptiformes... Continuar Lendo →

Perguntas e Respostas

PERGUNTA 1: Na síndrome do x frágil, o cariotipo caracteriza-se pela ausência do cromossoma X? RESPOSTA 1: Não. O que acontece é que há uma mutação no gene FMR1 no cromossoma X (Xq27.3.). Trata-se de uma mutação que envolve a expansão de tripletos CGG (citosina, guanina, guanina): havendo mais de 200 repetições, ocorre a hipermetilação... Continuar Lendo →

Abordagem Etiológica do Atraso Global do Desenvolvimento Psicomotor/Défice Intelectual

Introdução O atraso global do desenvolvimento psicomotor (AGDPM) é um dos mais frequentes motivos de referenciação a consulta de Pediatria do Neurodesenvolvimento. O uso do termo AGDPM é transitório e pouco preciso, refletindo a existência de competências inferiores ao esperado para a idade em várias áreas da cognição numa faixa etária para a qual não... Continuar Lendo →

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